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运动神经元病(MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年1~3/10万,患病率为每年4~8/10万。由于多数患者于出现症状后3~5年内死亡,因此,该病的患病率与发病率较为接近。MND病因尚不清楚,一般认为是随着年龄增长,由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的,即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。
根据临床表现的不同,运动神经元病一般可以分为以下四种类型:
(1)肌萎缩侧索硬化症(ALS)。
(2)进行性肌肉萎缩(PMA)。
(3)进行性延髓麻痹(PBP)。
(4)原发性侧索硬化(PLS)。
ALS临床以上、下运动神经系统受累为主要表现,包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。一般无感觉异常及大小便障碍。其中肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤为下运动神经系统受累表现;肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现。为了诊断的需要,通常将全身骨骼肌从上到下根据部位分为四段,即:球部、颈段、胸段和腰骶段,依次寻找以上四个部分上下运动神经元受损的证据。
对于不同的患者,首发症状可以有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病,如走路发僵、拖步、易跌倒,手指活动(如持筷、开门、系扣)不灵活等。也可以吞咽困难、构音障碍等球部症状起病。少数患者以呼吸系统症状起病。随着病情的进展,逐渐出现肌肉萎缩、“肉跳”感(即肌束震颤)、抽筋,并扩展至全身其他肌肉,进入病程后期,除眼球活动外,全身各运动系统均受累,累及呼吸肌,出现呼吸困难、呼吸衰竭等。多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。因该病主要累及运动神经系统,故病程中一般无感觉异常及大小便障碍。统计显示,起病部位以肢体无力者多见,较少数患者以吞咽困难、构音障碍起病。不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同。
看到题目,不禁想起了年仅29岁的因渐冻症而去世的北大女博士娄滔,因她的器官不符合捐赠条件,因此年轻早逝的她连遗愿都没有完成。
渐冻症,即肌萎缩侧索硬化,又称运动神经元病,是一种上运动神经元和下运动神经元损伤以后导致的四肢、躯干、胸腹部等的肌肉逐渐无力和萎缩。临床主要表现为全身的肌肉萎缩和呼吸困难,最后会进展为呼吸衰竭。
而重症肌无力则是一种自身免疫性疾病,是由神经―肌肉接头处传递功能障碍引起。临床主要表现为机体部分或全身骨骼肌无力和易疲劳,且活动后症状加重,休息后症状缓解。重症肌无力有一个显著的“晨轻暮重”现象,即肌无力在下午或傍晚劳累后明显加重而休息或晨起缓解,渐冻症则无此特点。
由此可知,重症肌无力和渐冻症是两种不同的病,不可混为一谈。
肌萎缩性侧索硬化症是运动神经元病4种类型的一种,本型最为多见,常在40岁左右起病,发病率男性高于女性2~3倍,2~5%有阳性家族史,其发病机制不十分清楚。
由于病损累及脊髓前角细胞及椎体束,因此出现上、下运动神经元损害并存的特征。诊断要点:慢性起病,进行性发展,具有上或下运动神经元性瘫痪或两者并存,无感觉障碍者,肌电图呈现神经元性损害,一般不难作出诊断。
目前西医以支持疗法和症状治疗为主。"肌萎缩性侧索硬化症"病人行中药结合针灸及康复治疗,疗效较满意。
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